rendu-osler

je commence ce blog en vous parlant brièvement de ce qui m'est arrivé il y a 2 ans....
on m'a détecté une maladie génétique rare appelée maladie d'osler-Rendu (maladie des vaisseaux sanguins). Il y a 2 ans cette maladie s'est attaquée a mon foie. On ne sait pas vivre sans foie, je me suis donc retrouvée tres vite en liste d'attente pour une greffe de foie.
Le 11 septembre 2004 le miracle est arrivé j'ai recu le foie tant attendu. Aujourd'hui je vais bien et je profite de ce blog pour vous SENSIBILISER au don d'organe. Si je suis toujours en vie c'est grâce à la générosité et la solidarité de parents qui malgré leur douleur ont dit "OUI au don". Cet acte de générosité, moi et ma famille ne l'oublieront jamais, sans cela, je ne serais plus en vie aujourd'hui. Réfléchissez à ceci et dite OUI au don d'organe, aujourd'hui j'ai remplit le formulaire qui autorise le prélèvement de mes organes au cas ou, pour ne pas que ce soit ma famille qui ait cette lourde tâche...

Merci de m'avoir lue

Laurence.

http://www.beldonor.be/

lien : http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Rendu-Osler

http://www.bmlweb.org/rendu_osler_foie_mcd.html

http://www.rendu-osler.fr : site consacré au centre national de

référence pour la maladie de Rendu Olser, site créé sans doute à l'initiative du Pr H.Plauchu et du Dr
S.Dupuis-Girod, Hôtel Dieu Lyon, sous l'autorité de l'entreprise "Computerland Rhône Alpes" à Lyon.

Thême :

- le centre de références,
- le réseau de prise en charge rendu osler, et ses équipes, ses
consultations,
- la maladie est ses complications,
- présentation brève de l'association Amro France



la seule association (pour le moment) : http://www.amro-france.net

quelques statistiques pour vous donner une idée :

Pour le moment il semblerait que nous sommes 3 en Belgique à être greffé du foie pour cette maladie

En France 14 cas dont 13 femmes pour 1 homme

En Europe il y en a 40 dont la plupart sont des femmes......

Apperement ce type d'affection atteint plus les femmes, mais pourquoi???? on sait pas encore.....

La maladie de Rendu Osler HHT se présente comme une dilatation vasculaire fragilisante évolutive. Distinguée de l'hémophilie à la fin du siècle dernier par Henri RENDU, elle fut identifiée 5 ans plus tard à Baltimore par Sir William Osler (1849 - 1919) et H. Rendu (1844 - 1902 )puis dénommée par HANES dès 1909 : " TELANGIECTASIES HEMORRAGIQUES HEREDITAIRE;

Aussi appelée Angiomatose Hémorragique Familiale, cette maladie résulte d'une anomalie du tissu de la paroi des vaisseaux sanguins et se manifeste dès l'enfance par des saignements de nez à répétition, puis vers l'âge de 25 ans apparaissent en plus des lésions de la peau (angiomes), et des muqueuses, dues à la dilatation de la paroi des vaisseaux sanguins, et pouvant être causes à leur tour de nouveaux saignements. On observe aussi des saignements gastrointestinaux dûs aux atteints des muqueuses digestives. Il s'y rajoute parfois des angiomes viscéraux, des anévrismes pulmonaires, des atteintes hépatiques et cérébrales.

Cette maladie héréditaire est transmise sur le mode dominant autosomique (le gène déficient présent en 1 seul exemplaire suffit à déclencher la maladie, le gène sain ne suffisant pas à contrebalancer son influence ; il suffit d'un seul parent atteint pour que la moitié des enfants d'un couple soient atteints de la maladie). La forme la plus fréquente de la maladie de Rendu-Osler est causée par l'atteinte d'un gène situé sur le chromosome 9.

Approche épidémiologique sur le territoire national : 1 malade pour 8 000 habitants.

* 1 - EPISTAXIS : saignements de nez dus à la dilatation des vaisseaux de la muqueuse nasale ( en savoir plus ),
* 2 - TELANGIECTASIES : ( ou angiomes) dilatation des vaisseaux d 'un aspect rouge vif localisée sur les lèvres, la langue, la face, les doigts, le plus souvent. Les localisations internes peuvent être gastriques, hépatiques, pulmonaires.
* 3 - CARACTERE HEREDITAIRE : transmission avec 50 % de risque, à chaque génération, homme ou femme.
L ' ensemble des trois critères est nécessaire pour diagnostiquer la maladie.