rendu-osler

Seuls les symptômes sur lésions localisées sont traités avec des choix chaque fois individuels.

Trois gènes ont été mise en cause :

1° Le 1er gène est localisé sur le chromosome 9 . Il s'agit d'une molécule, "l ' endogline" qui est impliquée préférentiellement dans la maladie de Rendu Osler HHT avec shunt artérioveineux pulmonaire. Une vingtaine de mutations différentes ont été localisées.
2° Un 2ème gène localisé sur le chromosome 12 (à LYON avec l' aide de l'A.F.M.) a été confirmé ensuite comme concernant aussi la même voie métabolique. Il impliquerait une forme moins compliquée de la maladie qu'avec le 1er gène. Quelques mutations ont été trouvées pour le moment, différentes d'une famille à l'autre.
Le TGF-bêta est un facteur qui intervient dans de très nombreux phénomènes qui régulent la croissance des vaisseaux en la maîtrisant. Si ce système est dérégulé à cause de la maladie, la multiplication de vaisseaux a lieu et ils deviennent fragiles, ce qui explique leur dilatation périphérique et la communication anormale artères > veines.
Il est d ' autre part certain que des familles ont une maladie qui n'est lièe ni au chromosome 9 ni au 12, et qu'il existe donc un 3ème gène en cause. Ceci complique énormément la recherche diagnostique de la mutation.

http://www.dermis.net/dermisroot/fr/25652/diagnose.htm

1-Télangiectasies hépatiques simples

- fréquence: reconnues cliniquement dans 8%, mais découvertes dans 30% en cas d'artériographie ou de Doppler systématique, et présentes dans près de 100% en cas d'examen histologique.
- manifestations : hépatomégalie, parfois douloureuse ou soufflante; discrète élévation de l'activité sérique des GGT.

2-Fistules artério- veineuses

- manifestations : soit entre artère hépatique et veine porte: HTP avec ascite, encéphalopathie et rupture de VO ; soit entre artère hépatique et veines sus-hépatiques : insuffisance cardiaque à débit élevé.
- diagnostic : classiquement par artériographie, mais Doppler, angio-scanner et IRM très performants.
- traitement : ligature chirurgicale ou embolisation percutanée de l'artère hépatique peuvent obturer la ou les principales fistules, mais comportent un risque de nécrose ischémique du parenchyme hépatique (suppléance vasculaire insuffisante par le système porte) ou surtout des voies biliaires (qui ne sont vascularisées que par voie artérielle). En cas d'HTP les dérivations portales ( TIPS ou APC) sont à éviter car elles risquent simplement de transformer une fistule artério-porte en fistule artério-systémique avec insuffisance cardiaque. Quelques transplantations hépatiques ont été réalisées avec succès. (moi ;-))