rendu-osler

A tous ceux qui se demandent pourquoi je n'ai pas d'enfant, voici un peu de lecture sur la transmission de la maladie..............

http://fr.wikipedia.org/wiki/Transmission_autosomique_dominante#Union_d.27un_porteur_et_d.27un_non_porteur

je trouve cet article bien expliqué :

" Les manifestations cliniques sont excessivement variables entre les familles et au sein d'une même famille. La pénétrance des signes est liée à l'âge. Elle dépasse 50 % à 15 ans et est proche de 100 % à l'âge de 40 ans [5, 6].

Quelle que soit leur topographie, les lésions vasculaires de la maladie de Rendu-Osler sont des télangiectasies, des malformations artério-veineuses et plus rarement des anévrismes artériels. Histologiquement, les télangiectasies correspondent à des veinules post-capillaires dilatées, tortueuses, connectées directement (sans intermédiaire capillaire) à des artérioles, elles-mêmes dilatées. Leur paroi comprend un nombre anormalement élevé de couches de cellules musculaires lisses et l'espace périvasculaire est le siège d'un infiltrat mononucléé "

Extrait de "Actes du Colloque de la Fondation Groupama pour la santé
Ehlers-Danlos, Marfan, Rendu-Osler :
diagnostiquer tôt, traiter à temps"
Samedi 12 mai 2007

entre autre :

Une maladie fistulisante : Rendu-Osler 19
Docteur Sophie DUPUIS-GIROD
Praticien hospitalier, Service de Génétique du Professeur Henri Plauchu,
Centre de Référence de la maladie de Rendu-Osler, Hospices civils, Lyon


la totalité : http://www.fondation-groupama.com/sante/connaitre_la_fondation/actualites_de_la_fondation/actes_du_colloque_de_la_fondation_groupama_pour_la_sante/p-20/gallery_files/site/173/363.pdf
long a lire mais tres interessant...................

" La maladie de Rendu-Osler a fait l'objet d'un consensus diagnostic en 2000. La première séance de recherche de consensus diagnostique a eu lieu en 2006. L'intérêt porté à cette maladie s'explique par la découverte, en 1975, d'une remarquable concentration géographique de la maladie. C'est la raison pour laquelle des associations de malades se sont ensuite constituées pour lancer le processus de « désorphelinisation » de la maladie.
Ces maladies sont de diagnostic difficile. Leur description n'est pas achevée. En outre, leur prise en charge se porte actuellement essentiellement sur les symptômes et les complications qu'il faut dépister. Les découvertes génétiques permettent une identification des sujets asymptomatiques. Tous ces éléments permettent de mettre en place des mesures préventives, à condition que le diagnostic soit fait à temps."

EN conclusion :

"Tout d'abord, il faut croire ses patients. Il faut aussi savoir tiquer lorsque l'on se trouve confronté à certaines complications imprévues. Il faut alors reprendre l'histoire de la famille du patient et en relire les évènements à la lumière de ce possible diagnostic. Enfin, il est indispensable de référer le patient auprès des centres ad hoc afin que le diagnostic puisse être posé"

Henri PLAUCHU:

"Je crois que le tableau final sensibilisant les médecins aux situations nouvelles faisant apparaître des signes d'appel est important, parce que c'est une façon de réaliser un diagnostic plus précoce. Il faut aussi souligner que, même face à une maladie qui paraît désarmante, il y a toujours un certain nombre de choses à tenter."

Docteur Sophie DUPUIS-GIROD
Praticien hospitalier, Service de Génétique du Professeur Henri Plauchu,
Centre de Référence de la maladie de Rendu-Osler, Hospices civils, Lyon

Je souhaite tout d'abord remercier tous les intervenants et organisateurs du présent colloque.

I. Description de la maladie de Rendu-Osler

La maladie de Rendu-Osler est une maladie génétique, de transmission autosomique dominante et d'expression vasculaire. Trois gènes responsables sont aujourd'hui connus – endogline, ALK1, qui expliquent à eux deux plus de 80 % des cas de maladie de Rendu-Osler, et SMAD4 (plus rarement) - qui interviennent sur la voie de signalisation du Transforming Growth Factor (TGF bêta), acteur de l'angiogenèse et de l'organisation de la matrice extra-cellulaire. D'autres gènes sûrement impliqués sont en cours d'étude (HHT3 et HHT4).

II. Le diagnostic

Le diagnostic de maladie de Rendu-Osler repose sur les trois critères de Curaçao.

1. Les épistaxis (saignements de nez)

Spontanées, variables par leur âge d'apparition et leur sévérité, elles peuvent bénéficier de traitements locaux, ou chirurgicaux, au laser. Les anémies, parfois sévères, qu'elles entraînent imposent des traitements au fer ou des transfusions, dans l'attente du résultat d'essais thérapeutiques en cours (acide tranexamique, thalidomide...).

2. Les télangiectasies cutanéo-muqueuses

Lenticulaires, de localisations caractéristiques - lèvres, extrémités des doigts, langue, palais et conjonctives – elles peuvent faire l'objet d'une prise en charge ORL ou dermatologique, au laser.

3. Le caractère familial

Enfin, le troisième critère de Curaçao est le caractère familial de ces deux symptômes.

III. Les complications

La maladie de Rendu-Osler est responsable de complications, essentiellement fistulisantes mais aussi infectieuses. Les fistules artério-veineuses pulmonaires constituent une des complications les plus fréquentes. Leur diagnostic est posé grâce essentiellement à l'imagerie : échocardiographie de contraste, scanner... Il est indispensable de les dépister, même en l'absence de signe clinique, car elles se compliquent elles-mêmes d'accidents très souvent trompeurs, parfois révélateurs et graves :
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accidents vasculaires ou abcès cérébraux. Leur traitement, autrefois chirurgical, repose aujourd'hui sur l'embolisation avec des ballonnets ou des coils (spires métalliques) et sur l'antibioprophylaxie.
Les fistules hépatiques, présentes chez 30 à 60 % des patients, sont souvent asymptomatiques. Il est pourtant capital de les dépister car elles contre-indiquent la biopsie qui pourrait être proposée devant une image trompeuse de nodule. Elles sont responsables d'une symptomatologie variable, de l'hépatomégalie sensible à l'hypertension portale ou à l'insuffisance cardiaque. Le traitement en est délicat : l'embolisation est, en effet, après avoir été quasiment abandonnée, aujourd'hui rediscutée, et le seul traitement pour les formes très sévères est la transplantation hépatique.
Les fistules cérébrales et médullaires sont beaucoup moins fréquentes. Elles signifient le risque de rupture hémorragique, de sombre pronostic. Pourtant, l'attitude face au dépistage est plus partagée. Le bénéfice pour le patient n'est, en effet, pas systématique. Selon leurs caractéristiques, elles relèvent de la chirurgie, de l'embolisation ou de l'abstention thérapeutique.
Les complications infectieuses sont essentiellement des abcès cérébraux à germes anaérobies multiples au décours de soins dentaires ou des infections extra-cérébrales (septicémies, arthrites, ostéomyélites à staphylocoque doré) après manipulations nasales pour épistaxis
Les enfants constituent un cas particulier. Certains enfants porteurs de la maladie de Rendu-Osler entrent en effet précocement dans la maladie, à la suite d'une complication inaugurale, pulmonaire ou neurologique. Ces situations imposent la question du dépistage précoce. Il n'y a pas aujourd'hui de consensus, entre une attitude radicale qui encourage, comme aux Etats-Unis, une imagerie très précoce et une attitude française, plus nuancée.

IV. Conclusion

Je souhaite conclure mon propos par l'importance de l'information. En effet, dépister pour prendre en charge avant la survenue des complications est essentiel. C'est dire l'importance d'une structure associative comme l'AMRO, partenaire et relais, que je veux tout particulièrement remercier aujourd'hui, ainsi que d'un réseau de professionnels comme celui constitué autour du centre de référence des Hospices civils de Lyon, sans oublier la Fondation Groupama pour la santé, qui joue un rôle très actif dans l'information et la sensibilisation.