La maladie de Rendu Osler HHT se présente comme une dilatation vasculaire fragilisante évolutive. Distinguée de l'hémophilie à la fin du siècle dernier par Henri RENDU, elle fut identifiée 5 ans plus tard à Baltimore par Sir William Osler (1849 - 1919) et H. Rendu (1844 - 1902 )puis dénommée par HANES dès 1909 : " TELANGIECTASIES HEMORRAGIQUES HEREDITAIRE;
Aussi appelée Angiomatose Hémorragique Familiale, cette maladie résulte d'une anomalie du tissu de la paroi des vaisseaux sanguins et se manifeste dès l'enfance par des saignements de nez à répétition, puis vers l'âge de 25 ans apparaissent en plus des lésions de la peau (angiomes), et des muqueuses, dues à la dilatation de la paroi des vaisseaux sanguins, et pouvant être causes à leur tour de nouveaux saignements. On observe aussi des saignements gastrointestinaux dûs aux atteints des muqueuses digestives. Il s'y rajoute parfois des angiomes viscéraux, des anévrismes pulmonaires, des atteintes hépatiques et cérébrales.
Cette maladie héréditaire est transmise sur le mode dominant autosomique (le gène déficient présent en 1 seul exemplaire suffit à déclencher la maladie, le gène sain ne suffisant pas à contrebalancer son influence ; il suffit d'un seul parent atteint pour que la moitié des enfants d'un couple soient atteints de la maladie). La forme la plus fréquente de la maladie de Rendu-Osler est causée par l'atteinte d'un gène situé sur le chromosome 9.
Approche épidémiologique sur le territoire national : 1 malade pour 8 000 habitants.
Aussi appelée Angiomatose Hémorragique Familiale, cette maladie résulte d'une anomalie du tissu de la paroi des vaisseaux sanguins et se manifeste dès l'enfance par des saignements de nez à répétition, puis vers l'âge de 25 ans apparaissent en plus des lésions de la peau (angiomes), et des muqueuses, dues à la dilatation de la paroi des vaisseaux sanguins, et pouvant être causes à leur tour de nouveaux saignements. On observe aussi des saignements gastrointestinaux dûs aux atteints des muqueuses digestives. Il s'y rajoute parfois des angiomes viscéraux, des anévrismes pulmonaires, des atteintes hépatiques et cérébrales.
Cette maladie héréditaire est transmise sur le mode dominant autosomique (le gène déficient présent en 1 seul exemplaire suffit à déclencher la maladie, le gène sain ne suffisant pas à contrebalancer son influence ; il suffit d'un seul parent atteint pour que la moitié des enfants d'un couple soient atteints de la maladie). La forme la plus fréquente de la maladie de Rendu-Osler est causée par l'atteinte d'un gène situé sur le chromosome 9.
Approche épidémiologique sur le territoire national : 1 malade pour 8 000 habitants.
